Symptoms

Symptoms/العوارض

Symptoms/العوارض

Patients with neuromuscular diseases can have weakness, loss of muscle bulk, muscle twitching, cramping, numbness, tingling, and a host of other symptoms. Problems with the nerve-muscle junction can also cause droopy eyelids, double vision, and weakness that worsen with activity. Some neuromuscular disorders can also cause difficulty with swallowing and sometimes with breathing. Diagnosis In diagnosing any form of neuromuscular disease, a doctor usually begins by taking a patient and family history, and performing a physical examination. Much can be learned from these, including the pattern of weakness. The history and physical go a long way toward making the diagnosis, even before any complicated diagnostic tests are done. CK level Early in the diagnostic process, doctors often order a blood test called a CK level. CK stands for creatine kinase, an enzyme that leaks out of damaged muscle. When elevated CK levels are found in a blood sample, it usually means muscle is being destroyed by some abnormal process, such as a muscular dystrophy or inflammation. A very high CK level suggests that the muscles themselves (and not the nerves that control them) are the likely cause of the weakness, although it doesn't tell exactly what the muscle disorder might be. Genetic testing Genetic testing involves analyzing the DNA of any cells (usually blood cells are used) to see whether there is a mutation in the dystrophin gene, and if so, exactly where it occurs. Such DNA testing for dystrophin mutations is widely available in the United States. Ask your MDA clinic physician or genetic counselor for more information. And, for more on getting a definitive genetic diagnosis, see The Genie's Out of the Bottle: Genetic testing in the 21st century. Female relatives of men and boys with DMD can undergo DNA testing to see if they are carriers of the disease. Women who are DMD carriers can pass on the disease to their sons and their carrier status to their daughters. In a minority of cases, girls and women who are DMD carriers may themselves show symptoms of DMD, such as muscle weakness and heart problems. These symptoms may not show up until adulthood. (See Causes/Inheritance.) Several experimental drugs currently in development to treat DMD require knowledge of the person's precise genetic mutation, so genetic testing has become important not only for diagnosis but possibly for future treatments. Muscle biopsy To obtain more information, the doctor may order a muscle biopsy, the surgical removal of a small sample of muscle from the patient. By examining this sample, doctors can tell a great deal about what's actually happening inside the muscles. Modern techniques can use the biopsy to distinguish muscular dystrophies from inflammatory and other disorders, and also to distinguish among different forms of muscular dystrophy. For instance, the amount of functional dystrophin protein found in a muscle biopsy sample sheds light on whether the disease course is likely to be DMD (with no dystrophin present) or the milder Becker muscular dystrophy (with some partially functional dystrophin present). العوارض التي تصيب المرضى الذين يعانون من الأمراض العصبية والعضلية يمكن أن تكون الضعف ، فقدان معظم العضلات ، ارتعاش العضلات ، تشنجات ، خدر ، وخز ، ومجموعة من الأعراض الأخرى. كما يمكن أن يسبب تقاطع العضلات العصبية الجفون المتداعية ، والرؤية المزدوجة ، والضعف الذي يزداد سوءاً مع النشاط. يمكن لبعض الاضطرابات العصبية والعضلية أيضا أن تسبب صعوبة في البلع وأحيانا بالتنفس. التشخيص في تشخيص أي شكل من أشكال المرض العصبي العضلي ، عادة ما يبدأ الطبيب بتحديد السرد التاريخي للمريض وعائلته ، وإجراء الفحص الجسدي. يظهر ذلك التشخيص الكثير من الحالات بما في ذلك نمط الضعف. وعند القيام بهذين الفحصين يكون الطبيب قد قطع شوطا طويلا بتحديد التشخيص حتى قبل إجراء أي اختبارات تشخيصية معقدة. مستوى كيناز الكرياتين CK في بداية العملية التشخيصية ، غالباً ما يطلب الأطباء إجراء فحص دم يسمى مستوى CK أي كيناز الكرياتين ، وهو أنزيم يتسرب من العضلات المريضة. عندما يتم العثور على مستويات مرتفعة من CK في عينة الدم ، فهذا يعني عادة أنه يتم تدمير العضلات من خلال إجهاد غير طبيعي ، مثل ضمور العضلات أو الالتهاب. يشير مستوى CK العالي جداً إلى أن العضلات نفسها (وليس الأعصاب التي تتحكم بها) هي السبب المحتمل للضعف ، على الرغم من أنه لا يظهر بالضبط ما هو اضطراب العضلات المعني. الاختبارات الجينية يتضمن الاختبار الجيني تحليل الحمض النووي لأي خلايا (عادة ما تستخدم خلايا الدم) لمعرفة ما إذا كان هناك طفرة في جينة الديستروفين dystrophin ، وفي هذه الحال، أين يحدث . مثل اختبار الحمض النووي لطفرات الديستروفين متاح على نطاق واسع في الولايات المتحدة. اطلب من طبيب العيادة المختص أو مستشار الوراثة للحصول على مزيد من المعلومات. وللمزيد عن الحصول على تشخيص وراثي نهائي، إبحث عن الجينة خارج الزجاجة : الاختبار الجيني في القرن الواحد والعشرين. يمكن للأقارب الإنات الرجال والفتيان الذي يعانون من الحثل العضلي الدوشيني الخضوع لاختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانوا يحملون هذا المرض. يمكن للنساء اللواتي يحملن الحثل العضلي الدوشيني نقل المرض إلى أبنائهن وبناتهن. في حالات قليلة ، قد تظهر على الفتيات والنساء اللواتي يحملن الحثل العضلي الدوشيني أنفسهن أعراض الحثل العضلي الدوشيني ، مثل ضعف العضلات ومشاكل قلبية. هذه الأعراض قد لا تظهر حتى سن البلوغ. (انظر الأسباب / الوراثة.) يجري حاليا العديد من العقاقير التجريبية قيد التطوير لعلاج الحثل العضلي الدوشيني لكنها تحتاج لمعرفة الطفرة الجينية الدقيقة للشخص ، لذلك أصبح الاختبار الجيني مهماً ليس فقط للتشخيص ولكن أيضاً للعلاجات المستقبلية. خزعة العضلات للحصول على المزيد من المعلومات ، قد يطلب الطبيب أخذ عينة من العضلة ، أو استئصال جراحي لعينة صغيرة من عضلات المريض. من خلال فحص هذه العينة، يمكن للأطباء أن يعلموا الكثير عما يحدث بالفعل داخل العضلات. يمكن أن تستخدم التقنيات الحديثة الخزعة للتمييز بين الضمور العضلي والاضطرابات الالتهابية وغيرها ، وكذلك للتمييز بين أشكال مختلفة من الضمور العضلي. على سبيل المثال ، يبين وجود كمية بروتين الديستروفين الوظيفي الموجود في عينة الخزعة العضلية يلقي الضوء ما إذا كان احتمال المرض هو الحثل العضلي الدوشيني (مع عدم وجود الديستروفين) أو الحثل العضلي الأكثر اعتدالا (مع بعض الديستروفين الوظيفي الجزئي الحاضر).

Patients with neuromuscular diseases can have weakness, loss of muscle bulk, muscle twitching, cramping, numbness, tingling, and a host of other symptoms. Problems with the nerve-muscle junction can also cause droopy eyelids, double vision, and weakness that worsen with activity. Some neuromuscular disorders can also cause difficulty with swallowing and sometimes with breathing.

Diagnosis

In diagnosing any form of neuromuscular disease, a doctor usually begins by taking a patient and family history, and performing a physical examination. Much can be learned from these, including the pattern of weakness. The history and physical go a long way toward making the diagnosis, even before any complicated diagnostic tests are done.

CK level

Early in the diagnostic process, doctors often order a blood test called a CK level. CK stands for creatine kinase, an enzyme that leaks out of damaged muscle. When elevated CK levels are found in a blood sample, it usually means muscle is being destroyed by some abnormal process, such as a muscular dystrophy or inflammation. A very high CK level suggests that the muscles themselves (and not the nerves that control them) are the likely cause of the weakness, although it doesn't tell exactly what the muscle disorder might be.

Genetic testing

Genetic testing involves analyzing the DNA of any cells (usually blood cells are used) to see whether there is a mutation in the dystrophin gene, and if so, exactly where it occurs. Such DNA testing for dystrophin mutations is widely available in the United States. Ask your MDA clinic physician or genetic counselor for more information. And, for more on getting a definitive genetic diagnosis, see The Genie's Out of the Bottle: Genetic testing in the 21st century.

Female relatives of men and boys with DMD can undergo DNA testing to see if they are carriers of the disease. Women who are DMD carriers can pass on the disease to their sons and their carrier status to their daughters. In a minority of cases, girls and women who are DMD carriers may themselves show symptoms of DMD, such as muscle weakness and heart problems. These symptoms may not show up until adulthood. (See Causes/Inheritance.)

Several experimental drugs currently in development to treat DMD require knowledge of the person's precise genetic mutation, so genetic testing has become important not only for diagnosis but possibly for future treatments.

Muscle biopsy

To obtain more information, the doctor may order a muscle biopsy, the surgical removal of a small sample of muscle from the patient. By examining this sample, doctors can tell a great deal about what's actually happening inside the muscles.

Modern techniques can use the biopsy to distinguish muscular dystrophies from inflammatory and other disorders, and also to distinguish among different forms of muscular dystrophy. For instance, the amount of functional dystrophin protein found in a muscle biopsy sample sheds light on whether the disease course is likely to be DMD (with no dystrophin present) or the milder Becker muscular dystrophy (with some partially functional dystrophin present).

العوارض التي تصيب المرضى الذين يعانون من الأمراض العصبية والعضلية يمكن أن تكون الضعف ، فقدان معظم العضلات ، ارتعاش العضلات ، تشنجات ، خدر ، وخز ، ومجموعة من الأعراض الأخرى. كما يمكن أن يسبب تقاطع العضلات العصبية الجفون المتداعية ، والرؤية المزدوجة ، والضعف الذي يزداد سوءاً مع النشاط. يمكن لبعض الاضطرابات العصبية والعضلية أيضا أن تسبب صعوبة في البلع وأحيانا بالتنفس.

التشخيص

في تشخيص أي شكل من أشكال المرض العصبي العضلي ، عادة ما يبدأ الطبيب بتحديد السرد التاريخي للمريض وعائلته ، وإجراء الفحص الجسدي. يظهر ذلك التشخيص الكثير من الحالات بما في ذلك نمط الضعف. وعند القيام بهذين الفحصين يكون الطبيب قد قطع شوطا طويلا بتحديد التشخيص حتى قبل إجراء أي اختبارات تشخيصية معقدة.

مستوى كيناز الكرياتين CK

في بداية العملية التشخيصية ، غالباً ما يطلب الأطباء إجراء فحص دم يسمى مستوى CK أي كيناز الكرياتين ، وهو أنزيم يتسرب من العضلات المريضة. عندما يتم العثور على مستويات مرتفعة من CK في عينة الدم ، فهذا يعني عادة أنه يتم تدمير العضلات من خلال إجهاد غير طبيعي ، مثل ضمور العضلات أو الالتهاب. يشير مستوى CK العالي جداً إلى أن العضلات نفسها (وليس الأعصاب التي تتحكم بها) هي السبب المحتمل للضعف ، على الرغم من أنه لا يظهر بالضبط ما هو اضطراب العضلات المعني.

الاختبارات الجينية

يتضمن الاختبار الجيني تحليل الحمض النووي لأي خلايا (عادة ما تستخدم خلايا الدم) لمعرفة ما إذا كان هناك طفرة في جينة الديستروفين dystrophin ، وفي هذه الحال، أين يحدث . مثل اختبار الحمض النووي لطفرات الديستروفين متاح على نطاق واسع في الولايات المتحدة. اطلب من طبيب العيادة المختص أو مستشار الوراثة للحصول على مزيد من المعلومات. وللمزيد عن الحصول على تشخيص وراثي نهائي، إبحث عن الجينة خارج الزجاجة : الاختبار الجيني في القرن الواحد والعشرين.

يمكن للأقارب الإنات الرجال والفتيان الذي يعانون من الحثل العضلي الدوشيني الخضوع لاختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانوا يحملون هذا المرض. يمكن للنساء اللواتي يحملن الحثل العضلي الدوشيني نقل المرض إلى أبنائهن وبناتهن. في حالات قليلة ، قد تظهر على الفتيات والنساء اللواتي يحملن الحثل العضلي الدوشيني أنفسهن أعراض الحثل العضلي الدوشيني ، مثل ضعف العضلات ومشاكل قلبية. هذه الأعراض قد لا تظهر حتى سن البلوغ. (انظر الأسباب / الوراثة.)

يجري حاليا العديد من العقاقير التجريبية قيد التطوير لعلاج الحثل العضلي الدوشيني لكنها تحتاج لمعرفة الطفرة الجينية الدقيقة للشخص ، لذلك أصبح الاختبار الجيني مهماً ليس فقط للتشخيص ولكن أيضاً للعلاجات المستقبلية.

خزعة العضلات

للحصول على المزيد من المعلومات ، قد يطلب الطبيب أخذ عينة من العضلة ، أو استئصال جراحي لعينة صغيرة من عضلات المريض. من خلال فحص هذه العينة، يمكن للأطباء أن يعلموا الكثير عما يحدث بالفعل داخل العضلات.

يمكن أن تستخدم التقنيات الحديثة الخزعة للتمييز بين الضمور العضلي والاضطرابات الالتهابية وغيرها ، وكذلك للتمييز بين أشكال مختلفة من الضمور العضلي. على سبيل المثال ، يبين وجود كمية بروتين الديستروفين الوظيفي الموجود في عينة الخزعة العضلية يلقي الضوء ما إذا كان احتمال المرض هو الحثل العضلي الدوشيني (مع عدم وجود الديستروفين) أو الحثل العضلي الأكثر اعتدالا (مع بعض الديستروفين الوظيفي الجزئي الحاضر).