Feu vert au premier médicament contre une myopathie

25-09-2017

L'Agence européenne du médicament a autorisé un traitement novateur contre la maladie neuromusculaire de Duchenne. 
C'est un grand progrès dans le traitement des maladies génétiques. L'ataluren, premier médicament efficace contre la myopathie de Duchenne, vient d'obtenir l'agrément temporaire de l'Agence européenne du médicament (EMA). Même si la molécule ne permet pas de guérir les malades, seulement de ralentir sensiblement l'évolution de la maladie, l'arrivée dans les mois qui viennent de cette nouvelle molécule sur le marché apporte un grand espoir pour les malades, pour lesquels les options sont très limitées.
 
 
La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. Elle touche presque exclusivement les garçons, environ 1 sur 3 300, soit 150 à 200 nouveau-nés chaque année en France. Elle cause un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc, aboutissant à la perte de la capacité de marcher à l'adolescence, et à un décès prématuré du jeune adulte en insuffisance cardiaque.
 
 
L'ataluren, qui sera commercialisé sous le nom de Translarna en Europe, a été développé par le laboratoire américain PTC Therapeutics. Avec l'octroi par l'EMA d'une autorisation de mise sur le marché conditionnelle, qui doit encore être confirmée par la Commission européenne, le laboratoire pourra négocier au cas par cas les conditions de remboursement avec chaque État membre.
 
 
L'évolution de la maladie ralentie 
Reposant sur une technique innovante de «chirurgie du gène», l'ataluren est efficace pour 13 % des myopathes de Duchenne. Il s'agit des patients porteurs d'une mutation spécifique, dite «mutation stop», car elle bloque prématurément la synthèse d'une protéine, la dystrophine, indispensable au bon fonctionnement musculaire. Le médicament permet d'ignorer ce signal d'arrêt. 
Les résultats des essais menés par PTC Therapeutics dans une cinquantaine de centres internationaux, sur des enfants de plus de 5 ans encore capables de marcher, ont mis en lumière un ralentissement de l'évolution de la maladie, voire parfois l'amélioration de la marche. Pour évaluer l'efficacité du traitement, les chercheurs ont mesuré la distance parcourue par ces quelque 200 petits patients en 6 minutes. «Sans médicament, ils perdent en moyenne 40 mètres par an. Mais les enfants traités par ataluren sur un an ont présenté un avantage de 30 mètres», explique au Figaro le Pr Thomas Voit, directeur médical et scientifique à l'Institut de myologie, l'un des quatre centres français à avoir participé aux essais. Ce qui revient, en schématisant, à une perte de la déambulation de «seulement» 10 mètres par an. «C'est un énorme avantage», évalue le Pr Voit. 
Plusieurs pistes porteuses d'espoir
 
 
En l'absence de médicament dédié à la maladie, la prise en charge actuelle des myopathes de Duchenne est pluridisciplinaire. Elle comporte de la kinésithérapie, parfois de la chirurgie pour renforcer la colonne vertébrale, des stéroïdes et, pour les enfants de plus de 10 ans, des traitements cardiaques (inhibiteurs ACE) habituellement réservés aux adultes. Si la cortisone (stéroïdes), donnée en continu aux enfants à partir de 5 ans, permet de reculer de deux ans environ la perte de la marche, elle a de lourds effets indésirables: surpoids, cataracte, risque d'hypertension, de diabète ou de troubles psychiatriques… L'ataluren, à l'inverse, présente une excellente tolérance, à confirmer à plus long terme. Dans tous les cas, le médicament, le premier à s'attaquer au mécanisme intime de la maladie, ne viendrait pas remplacer les autres traitements, mais plutôt s'y ajouter. En outre, d'autres molécules innovantes pourraient dans un proche avenir venir renforcer l'arsenal: l'idébénone, un antioxydant, a donné, à fortes doses, des résultats positifs, tout comme deux oligonucléotides antisens s'adressant à d'autres mutations génétiques spécifiques.
 
 
Si les myopathes de Duchenne bénéficieront en première ligne de l'innovation de l'ataluren, le feu vert de l'EMA ouvre par ailleurs des perspectives bien plus larges, prédit, enthousiaste, Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Généthon. D'abord, d'autres essais devraient évaluer les bénéfices potentiels de la molécule à d'autres stades d'évolution de la maladie (chez les bébés ou chez les adolescents en fauteuil).
 
 
Par ailleurs, la «mutation stop» étant présente dans d'autres maladies génétiques, l'ataluren pourrait bénéficier à une cinquantaine d'autres pathologies, au premier rang desquelles la mucoviscidose, dont une catégorie de malades fait déjà l'objet d'essais cliniques avancés (phase III). 
 
http://sante.lefigaro.fr/actualite/2014/05/26/22391-feu-vert-premier-medicament-contre-myopathie

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